Giriş: Spinal Müsküler Atrofi (SMA), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir nöromusküler hastalık olup survival motor nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Azalan SMN ekspresyonu, α-motor nöronlarının kaybına, ciddi kas zayıflığına ve sıklıkla erken ölüme yol açmaktadır. Bu çalışmada, SMA Tip-I’li olgunun beslenme tedavisine ilişkin özellikler paylaşılmıştır. Olgu Sunumu: Güncel yaşı 18 ay olan kız olgu, ilk kez 5 aylıkken emme ve yutma reflekslerinde belirgin güçlük ile çocuk nöroloji polikliniğine başvurması sonucu ileri tetkik ve tedavi için servise yatırıldı. Olgunun başvuru anındaki antropometrik değerlendirmede vücut ağırlığı 5,9 kg (-1,28 SDS), boy uzunluğu 62 cm (-0,92 SDS) idi. SMA Tip-1 tanısı alan hasta, sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu nedeniyle oral beslenmede zorluk yaşamaktaydı. Bu nedenle hastaya nazogastrik tüp ile beslenme önerildi. Başvuru serum albumin ve total protein seviyeleri sırasıyla 38,4 g/L ve 64,8 g/L idi. Olguya başlangıçta 2,5 g/kg/gün protein, 100 kkal/kg/gün enerji içeren beslenme programı düzenlendi. Kademeli bir şekilde 3 g/kg/gün protein ve 120 kkal/kg/gün enerjiye ulaşıldı. Tıbbi beslenme tedavisi ile hastanın serum albümin ve total protein seviyelerinde artış görülürken, takiplerinde herhangi bir problem yaşanmadı. Tartışma-Sonuç: Beslenme durumunun değerlendirilmesi ve beslenme yönetimi içerisinde pediatri diyetisyenini de barındıran çok disiplinli bir ekip tarafından gerçekleştirilmelidir. Ağır malnütrisyonlu çocuklarda ek %10-20 enerji ve 2-3 g/kg/gün protein verilmesi büyümeyi yakalama için gereklidir. Volüm toleransı zayıf olan olgulara lif içeren yüksek enerji içerikli (1,5 kkal/gün) ürünler verilebilir. Nöromüsküler hastalıklar heterojen bir grup olduğu için her hastanın enerji gereksinimi farklıdır, çeşitli denklemlerle hastaya özel yaklaşımlar yapılmalıdır. ORCID NO: 0000-0003-1498-3696
Anahtar Kelimeler: SMA Tip 1, Beslenme Tedavisi, Tüple Beslenme
|
